Επινεφρίδια

Τα επινεφρίδια είναι δύο μικροί τριγωνικοί αδένες που βρίσκονται πάνω από τους νεφρούς. Οι κυριότερες ορμόνες που παράγουν είναι η κορτιζόλη, η αλδοστερόνη, η αδρεναλίνη (επινεφρίνη) και η νοραδρεναλίνη (νορεπινεφρίνη) και η θειική δεϋδροεπιανδροστερόνη (DHEA-S, ανδρογόνο). Κύριος ρόλος των ορμονών αυτών είναι η απάντηση του οργανισμού στο στρες, η ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης, της καρδιαγγειακής λειτουργίας, του ισοζυγίου ύδατος και ηλεκτρολυτών και του μεταβολισμού. Οι νόσοι των επινεφριδίων μπορούν να διακριθούν με βάση την ανεπάρκεια έκκρισης αυτών των ορμονών (νόσος Addison), την υπερέκκριση αυτών των ορμονών (σύνδρομο Cushing, πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός, φαιοχρωμοκύττωμα) και την εμφάνιση όγκων (καλοήθη αδενώματα/τυχαιώματα και το σπανιότατο κακόηθες φλοιοεπινεφριδιακό καρκίνωμα).

Επινεφριδιακή ανεπάρκεια / νόσος Addison

Στην επινεφριδιακή ανεπάρκεια ο φλοιός των επινεφριδίων αδυνατεί να παράγει την κορτιζόλη και ενίοτε την αλδοστερόνη που προαναφέρθηκαν. Στην πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια παρατηρείται προοδευτική καταστροφή των κυττάρων του φλοιού των επινεφριδίων μέσω ενός αυτοάνοσου μηχανισμού (με αντισώματα που παράγει ο οργανισμός κατά των επινεφριδίων) ενώ μερικές φορές συνυπάρχουν και άλλα αυτοάνοσα νοσήματα (αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα Hashimoto, σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 κλπ.). Στη δευτεροπαθή και τριτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια το παθολογικό αίτιο βρίσκεται σε ανώτερα κέντρα ελέγχου (υπόφυση, υποθάλαμος) με συνέπεια και πάλι την ανεπάρκεια έκκρισης κορτιζόλης από τα επινεφρίδια. Κλινικά παρατηρούνται έντονη κόπωση με απώλεια βάρους, χαμηλή αρτηριακή πίεση, συμπτώματα υπογλυκαιμίας και διαταραχής των ηλεκτρολυτών. Η διάγνωση πραγματοποιείται με εργαστηριακές μετρήσεις των ορμονών αυτών και με την δοκιμασία διέγερσης με Synacthen (ACTH-υποφυσιακή ορμόνη που φυσιολογικά διεγείρει την έκκριση κορτιζόλης). Η θεραπεία περιλαμβάνει την συχνά εφ όρου ζωής υποκατάσταση των ορμονών που ανεπαρκούν (κορτιζόλη και όποτε είναι απαραίτητο αλδοστερόνη) ενώ οι ασθενείς είναι σημαντικό να αναγνωρίζουν καταστάσεις στρες (πυρετός, σωματική άσκηση κλπ.) και να προσαρμόζουν την δόση υποκατάστασης σύμφωνα με τις οδηγίες του ενδοκρινολόγου τους όπως και καταστάσεις όπου απαιτείται η παρεντερική χορήγηση της κορτιζόλης για την έγκαιρη χορήγησή της.

Σύνδρομο Cushing

Στο ενδογενές σύνδρομο Cushing παρατηρείται αυξημένη παραγωγή κορτιζόλης, για την οποία μπορεί είτε να ευθύνονται τα ίδια τα επινεφρίδια (π.χ. αδένωμα) είτε κάποιο ανώτερο κέντρο ελέγχου (αδένωμα της υπόφυσης ή έκτοπη έκκριση) που μέσω υπερέκκρισης της υποφυσιακής ACTH διεγείρει τα επινεφρίδια να παράγουν υπέρμετρη κορτιζόλη. Στο εξωγενές σύνδρομο Cushing, η χρόνια εξωγενής χορήγηση γλυκοκορτικοειδών για νόσους όπως το άσθμα ή ρευματικά νοσήματα προκαλεί τα ίδια συμπτώματα με το ενδογενές σύνδρομο Cushing. Κλινικά παρατηρείται προοδευτική αύξηση βάρους, με κεντρικού τύπου παχυσαρκία, συσσώρευση λίπους στο πρόσωπο (πανσεληνοειδές προσωπείο), ευρείες έντονα χρωματισμένες ραγάδες στην περιοχή της κοιλιάς, ατροφία του δέρματος, συχνές εκχυμώσεις, ευπάθεια σε λοιμώξεις, αρτηριακή υπέρταση, προ-/διαβήτης, οστεοπόρωση, διαταραχές της διάθεσης, ενώ σε γυναίκες και διαταραχές του κύκλου και υπερτρίχωση. Για τη διάγνωση απαιτούνται τόσο εργαστηριακές εξετάσεις με μέτρηση των αντίστοιχων ορμονών αίματος και ούρων, όσο και δοκιμασίες καταστολής με την εξωγενή χορήγηση δεξαμεθαζόνης και εργαστηριακή μέτρηση της κορτιζόλης για εκτίμηση της απόκρισης των επινεφριδίων, ενώ σε δεύτερο χρόνο απαιτούνται και απεικονιστικές εξετάσεις για την αναζήτηση του αιτίου. Η θεραπεία εξαρτάται από την αιτία της νόσου και συνήθως στοχεύει στην χειρουργική εξαίρεση του ορμονοπαραγωγού όγκου, ανάλογα με την εντόπισή του, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί φαρμακευτική θεραπεία. Ως επιπλοκή της θεραπείας μπορεί να παρατηρηθεί μόνιμη ανεπάρκεια της κορτιζόλης οπότε απαιτείται και η φαρμακευτική υποκατάσταση αυτής.

Φαιοχρωμοκύττωμα

Το φαιοχρωμοκύττωμα είναι ένας σπάνιος, ως επί το πλείστον καλοήθης όγκος του μυελού των επινεφριδίων με υπερπαραγωγή αδρεναλίνης ή/και νοραδρεναλίνης. Οι ορμόνες αυτές οδηγούν σε αύξηση της αρτηριακής πίεσης και των σφύξεων. Ωστόσο, το φαιοχρωμοκύττωμα αποτελεί σπάνιο αίτιο αρτηριακής υπέρτασης στο γενικό πληθυσμό. Η συμπτωματολογία του περιλαμβάνει υψηλή αρτηριακή πίεση με υπερτασικές κρίσεις, ταχυκαρδία, εφίδρωση, τρόμο, πονοκεφάλους και ωχρότητα. Εμφανίζεται με τη μορφή υπερτασικών επεισοδίων που διαρκούν κάποια λεπτά και μπορεί να παρουσιαστούν αρκετές φορές εβδομαδιαίως. Η αρτηριακή πίεση είναι συχνά φυσιολογική μεταξύ των επεισοδίων. Ο όγκος αυτός απαιτεί άμεση διάγνωση και αντιμετώπιση καθώς είναι δυνητικά απειλητικός για τη ζωή λόγω των υπερτασικών κρίσεων που προκαλεί. Η διάγνωση περιλαμβάνει τη μέτρηση των αντίστοιχων ορμονών στο αίμα και σε συλλογή ούρων 24ώρου, ενώ η θεραπεία έγκειται στην χειρουργική εξαίρεση του όγκου αφού προηγηθεί κατάλληλη προετοιμασία του ασθενούς με ειδική αντιυπερτασική αγωγή με α-αναστολείς. 

Πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός / νόσος Conn

Στον πρωτοπαθή υπεραλδοστερονισμό παρατηρείται υπερέκκριση αλδοστερόνης από τον φλοιό των επινεφριδίων, είτε λόγω ετερόπλευρου καλοήθους αδενώματος είτε λόγω αμφοτερόπλευρης υπερπλασίας των επινεφριδίων. Η υπερέκκριση αλδοστερόνης προκαλεί κατακράτηση νερού, αύξηση της αρτηριακής πίεσης και κάποιες φορές ηλεκτρολυτικές διαταραχές (υποκαλιαιμία, μεταβολική αλκάλωση). Περίπου ένας στους δέκα ασθενείς που πάσχουν από αρτηριακή υπέρταση έχουν πρωτοπαθή υπεραλδοστερονισμό, πράγμα που επιτείνει τον καρδιαγγειακό τους κίνδυνο. Για τη διάγνωση απαιτείται η εργαστηριακή μέτρηση των αντίστοιχων ορμονών, συχνά μετά από τροποποίηση της αντιυπερτασικής τους αγωγής. Ανάλογα με το αίτιο, θεραπευτικά μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική εξαίρεση σε περίπτωση μονόπλευρου αδενώματος των επινεφριδίων ή με ειδική φαρμακευτική αγωγή σε περίπτωση αμφοτερόπλευρης υπερπλασίας των επινεφριδίων. 

Τυχαίωμα του επινεφριδίου

Τα τυχαιώματα του επινεφριδίου είναι σχετικά συχνοί, συνήθως καλοήθεις όγκοι που εντοπίζονται τυχαία κατά την απεικόνιση της περιοχής (συνήθως με αξονική ή μαγνητική τομογραφία ή και υπερηχογράφημα) στα πλαίσια της διερεύνησης κάποιας άλλης παθολογίας της συγκεκριμένης ανατομικής περιοχής. Οι όγκοι αυτοί παρατηρούνται συχνότερα σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας, ενώ στις περισσότερες περιπτώσεις δεν προκαλούν κανένα σύμπτωμα. Κάθε τέτοιο τυχαίωμα απαιτεί εργαστηριακή διερεύνηση για τον αποκλεισμό υπερέκκρισης κάποιας ορμόνης, ενώ το μέγεθος και τα απεικονιστικά του χαρακτηριστικά χρησιμεύουν για να αποφασιστεί αν απαιτείται χειρουργική εξαίρεσή του ή απλή εργαστηριακή ή και απεικονιστική παρακολούθηση του.

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Πρόκειται για γενετική διαταραχή που προκαλεί έλλειψη ενός ενζύμου απαραίτητου για τη σύνθεση κάποιων επινεφριδιακών ορμονών. Παρουσιάζεται και στα δύο φύλα ενώ τόσο το ένζυμο που έχει προσβληθεί όσο και ο βαθμός της έλλειψής του καθορίζουν και την κλινική εικόνα. Στην κλασσική μορφή του συνδρόμου, τα παιδιά που πάσχουν εμφανίζουν συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας λόγω έλλειψης κορτιζόλης ή και αλδοστερόνης με ταυτόχρονη υπερέκκριση ανδρογόνων. Αυτό έχει σαν συνέπεια την εμφάνιση χαρακτηριστικών άρρενος σε κορίτσια και την πρώιμη ήβη και στα δύο φύλα. Το φάσμα κλινικής εμφάνισης ποικίλλει από βρέφη που γεννιούνται με διφορούμενα γεννητικά όργανα λόγω της υπερέκθεσης στα ανδρογόνα, με αφυδάτωση, εμέτους και καθυστερημένη ανάπτυξη ως την μη κλασσική μορφή (late-onset) όπου σε κορίτσια στην εφηβεία ή ενήλικες γυναίκες παρατηρείται υπερτρίχωση, ακμή, διαταραχές του κύκλου ή υπογονιμότητα. Η διάγνωση πραγματοποιείται με την μέτρηση των ανδρογόνων στο αίμα. Εδώ κύριο ρόλο παίζει η τιμή της 17-υδρόξυ-προγεστερόνης, όσο και η μέτρηση αυτής μετά από δοκιμασία διέγερσης με ACTH (Synacthen). Η αντιμετώπιση ποικίλλει ανάλογα με την κλινική εικόνα και σε κλασσικές μορφές συνήθως περιλαμβάνει υποκατάσταση με κορτιζόλη ή και αλδοστερόνη, όπως στην επινεφριδιακή ανεπάρκεια, ενώ στις μη κλασσικές μορφές αντιμετωπίζεται φαρμακευτικά η υπερανδρογοναιμία, π.χ. με την χορήγηση αντισυλληπτικών. Σε επιθυμία τεκνοποίησης είναι πάντα χρήσιμη η γενετική συμβουλή του ζεύγους.